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555彩票网 :第一个基于序列的人类基因组大规模

2019-05-10 12:17:34 临床试验138℃

  第一个基于序列的人类基因组大规模结构变异图

  2008年4月30日

  由国家人类基因组研究所(NHGRI)(美国国立卫生研究院(NIH)的一部分)资助的全国性研究人员团队已经制作了第一个基于序列的人类基因组大规模结构变异图。今天发表在“自然”杂志上的这项研究为研究这种DNA变异如何促进人类健康和疾病提供了一个起点。

  其他最近创建的地图,例如HapMap,已经编目了基因组中涉及单个DNA字母或碱基的小规模变异的模式。然而,鉴于大规模差异导致个体之间和群体之间的大量共同遗传变异,并且可能占疾病的很大一部分,科学界一直急切地等待创建其他类型的地图。虽然以前的工作已经确定了人类基因组中的结构变异,但基于序列的地图提供了更精细的分辨率和位置信息。

  大规模的结构变异是人群中基因组的差异,范围从几千到几百万个DNA碱基。一些是基因组序列延伸的获得或损失。其他似乎是对序列延伸的重新安排。已经有一些结构变异与个体对人类免疫缺陷病毒(HIV)易感性,冠心病风险以及精神分裂症和孤独症的差异有关。研究人员希望新地图能够打开大门,在更多条件下发现结构变体的功能。

  “重要的是我们要了解人类基因组的变化,无论大小,都会导致个体对疾病易感性的差异,”弗朗西斯科林斯博士,博士,博士说。 “这张地图是研究结构变异的正常模式以及这些模式的差异如何影响人类健康的研究人员的宝贵起点。”

  研究人员通过对八个人的基因组进行部分测序来构建结构变异图:四个非洲人后裔,两个亚洲人后裔和两个欧洲人后裔。样本被收集作为国际HapMap项目的一部分。没有从捐赠者那里获得医学或个人识别信息,但样本按人口组标记。

  从每个个体基因组的大约100万个随机小片段的每一端收集序列数据。将这些末端序列与2003年完成的人类基因组的参考序列进行比较。在未发生精确匹配的情况下,科学家推断志愿者样本与人类基因组参考序列之间存在结构差异。

  相关故事遗传检测可改善婴儿发育异常的诊断遗传检测由NHS提供以换取基因组数据机器人,AI可快速诊断和治疗患者除了揭示新的变异外,该地图还提供了近1,700个位置的更详细信息结构变化 - 其中一半以前没有描述过。在所分析的八个基因组中的至少两个中发现了大约一半的结构变异。这项工作还揭示了525个人类基因组中大规模结构变异的新区域。大规模的差异有多种形式,包括长片DNA的缺失和不适当的插入。几乎一半的新变异包括个体对特定基因的拷贝数的差异,研究人员将其称为拷贝数变体。

  “结构变异图将使我们更好地了解每个个体之间的遗传变异,并帮助我们更好地理解基因组中随着时间的推移易于发生大规模变化的这些区域,”Evan Eichler博士说。

   领导这项研究的华盛顿大学。

  来自结构变异图的序列数据可通过NIH的国家生物技术信息跟踪档案中心(www.ncbi.nlm.nih.gov/Traces)公开获得。地图数据也可从华盛顿大学免费获得,http://hgsv.washington.edu。

  除了Eichler和他在华盛顿大学的同事之外,该项目还包括位于马萨诸塞州贝弗利的Agencourt Bioscience公司的研究人员。安捷伦科技公司,加利福尼亚州圣克拉拉;华盛顿大学医学院,圣路易斯;纽约州贝塞斯达NHGRI校内研究处;威斯康星大学麦迪逊分校;麻省理工学院麻省理工学院和哈佛大学,马萨诸塞州剑桥市;和Illumina,Inc.,San Diego。

  NHGRI是NIH的27个研究所和中心之一,NIH是卫生和人类服务部的一个机构。 NHGRI校外研究部门为全国各地的研究和培训以及职业发展提供资助。有关NHGRI的更多信息,请访问其网站www.genome.gov。

  美国国立卫生研究院(NIH) - 国家医学研究机构 - 包括27个研究所和中心,是美国卫生和人类服务部的一个组成部分。它是进行和支持基础,临床和转化医学研究,它调查常见和罕见疾病的原因,治疗和治疗。

  http://www.nih.gov。

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