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使用机器学习准确诊断儿童自闭症

2019-05-07 10:38:56 健康食品83℃

  使用机器学习准确诊断儿童自闭症

  采访由James Ives,2017年10月的MPsychOct进行

   来自industryDr的见解。

   Sharief Tamaran助理部门主任,儿科神经病学儿童医院奥兰治县

  接受塔拉曼博士的采访,由詹姆斯艾夫斯执导,MPsych

  请概述目前医疗实践中使用的自闭症诊断。使用什么标准和方法?自闭症的诊断有多普遍?

  自闭症是一种临床诊断。诊断自闭症没有一个测试。根据医疗专业人员的诊断类型,通常使用DSM-V(美国精神卫生专业人员使用的精神障碍的标准分类)来诊断初级保健医生,神经科医生和精神科医生。

  此外,发育儿科医生通常使用一组称为ADI-R(自闭症诊断访谈 - 修订版)的问题和称为ADOS(自闭症诊断观察计划表)的半结构化评估中的观察结果。

  最近的数据表明,自闭症的患病率为68人中的1人。男性在42岁时为1,而在女性为189,男性为1。尽管这种情况相对频繁,但许多医生对于诊断和控制自闭症的症状感到不舒服。

  还有其他方法可用于诊断自闭症吗?有遗传测试吗?

  目前有诊断ASD的实验室或成像测试。越来越多的基因突变与自闭症有关;例如,在晚期父亲年龄中更常见的拷贝数变异。

  遗传病例如Rett综合征的患者通常表现出自闭症行为并且符合自闭症的标准。不幸的是,我们目前还没有完全理解自闭症的遗传学,然而,已经确定存在遗传风险因素。患有自闭症的孩子的兄弟姐妹的风险估计高达1/5。

  孩子被诊断患有自闭症的年龄是多少岁?这种情况能早点诊断出来吗?什么阻碍了准确的诊断?

  美国的平均诊断年龄为4年,这是不可接受的。家长经常报告从12个月左右开始的问题。继续有一个“警惕等待”。发生这种情况,然后许多患者被转诊给专科医生进行评估和诊断,然而,由于这些专家的短缺,特别是在农村地区,长期预约等待时间和候补名单非常普遍。

  这种延迟是如此悲惨的原因是治疗最有效的机会窗口非常有限。在这个早期干预时间框架内,已经证明,语言和行为治疗等强化治疗可以帮助自闭症儿童从特殊教育课堂转变为主流教育,在某些情况下,功能较高的患者实际上会失去诊断并且实际上是“固化&rdquo ;.

  我有很多个人经验,早期诊断和干预对我诊断患有孤独症的患者产生了重大影响,相反,尽管做了最大努力,但后来的诊断和治疗开始效果却大打折扣。

  有许多阻碍早期诊断的障碍,例如:

  初级保健医生在住院期间通常无法接受神经系统疾病的充分培训。

  诊断依赖于对一系列行为症状的认识,这些症状因病例而异。

  孩子在发育过程中年龄越小,诊断就越困难,因为孩子年龄越小,变异性越大。

  自闭症与其他儿童神经精神疾病重叠。

  ADI-R和ADOS是时间密集型的,需要专门的培训。

  请概述Cognoa,平台的机器学习方面以及它在自闭症诊断中可以发挥的作用。

  哈佛大学博士Dennis Wall博士最初使用机器学习技术创建了一种算法,以确定通常用于评估儿童自闭症的哪些问题最具预测性。

  相关故事与自闭症相关的人脑蛋白质对果蝇行为有影响婴儿大脑的新地图可能有助于早期诊断自闭症随着妈妈的绿卡上线,家人放弃了公民孩子的自闭症服务后来,他利用父母提供的家庭视频建立了这项工作观察表明自闭症的行为。他是联合创始人的Cognoa团队已经扩展了这项研究,以创建一种先进的算法,使初级保健医生能够诊断自闭症。

  这可以显着缩短诊断年龄,在一项研究中,Cognoa正确地确定了自闭症,平均年龄为3.08岁,比全国平均年龄快13个月。在分析最近的多中心临床试验结果时,Cognoa可以将参与自闭症评估专家的儿童人数减少70%。

  人工智能有可能增强临床医生的能力;能力,我相信它将显着消除初级保健机构中自闭症诊断的障碍和挑战。

  机器学习算法建模的数据是什么?什么研究支持这个计划?

  Wall Lab最初使用来自Autism Speaks&rsquo的数据;自闭症遗传资源交换(AGRE)创建分类器,然后使用同一个数据库,此外还有两个独立的来源(来自西蒙斯基金会的1654名自闭症患者和来自波士顿自闭症联盟的322名自闭症患者的集合)正确分类ASD患儿的统计准确度很高。

  随后,Cognoa继续与Wall博士密切合作以推进算法。通过在汤普森中心,范德比尔特和南卡罗来纳医科大学对400多名儿童进行的临床研究验证了这种改进的算法。

  这种机器学习方法有哪些限制?假阳性或过度诊断自闭症的倾向有多大?

  关于机器学习的一个好处是能够微调算法以考虑现实世界的普遍性。这意味着Cognoa能够为初级护理实践中的儿童提供不同的输出,其中患病率为1:68,而患者的患病率接近1:30。

  我们还建立了一种安全机制,允许算法说“我不知道”。这有助于确保当Cognoa标记患有自闭症的孩子时,它尽可能准确。对于那些Cognoa不确定他们是否患有自闭症的孩子,他们会被转介给专科医生进行评估。

  Cognoa平台的未来是什么?

  在Cognoa,我们专注于从根本上改变诊断和治疗行为健康状况的标准护理。 Cognoa的初始产品,一项针对儿童行为发展的评估,已被300,000个家庭使用,并在多项临床研究中得到验证,我们正积极致力于提高我们为患者和医生提供的护理深度,以及广度我们可以解决的行为健康指征。

  我们与临床医生和FDA合作开发诊断工具,这些工具与个性化的行为干预疗法相结合,父母和医生可以使用这些疗法确保延迟的孩子比现行系统更早地接受最有效的治疗。与此同时,我们正在扩大人工智能和临床开发,以增加我们可以诊断和治疗的行为健康状况的广度。

  您希望将来在自闭症诊断方面取得哪些进展?

  我希望看到诊断的平均年龄减少到大约18-24个月,而早期干预将产生最大的影响。我相信,凭借Cognoa,我们将能够在12个月内促进准确诊断。

  读者可以在哪里找到更多信息?

  要了解更多信息,您可以直接发送电子邮件至[email protected]或访问www.cognoa.com。

  关于塔拉曼博士

  医学博士Sharief Taraman是加利福尼亚州奥兰治县CHOC儿童医院的儿科神经病学和医学信息学助理部门主任。他是加州大学欧文分校的助理临床教授。他还担任Cognoa的医疗副总裁,这是一家数字医疗公司,它革新了如何诊断和支持发育迟缓的儿童。

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